第二节 遗传病的预防
...遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础李勇教授的科研成果获中华医学科技二等奖
...此,课题组针对这些问题和空白展开研究,从动物实验和人群调查两个方面,阐明同型半胱氨酸的发育毒性及叶酸的拮抗机制,为在人群中有效地开展维生素A、叶酸等多种营养素补充,促进优生优育提供科学依据。项目从1995年...
医学教育;校园动态;北京大学医学部广州地区2400例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析
...生率差异显著;在性别相同的情况下,G6PD缺乏症在外来人群与本地人群中的发生率无统计学意义。【关键词】孕妇G6PD筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症是我国常见的遗传性酶缺陷疾病。G6PD缺乏症...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第10期出生缺陷的预防
...就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万~120万,在我国人群中,先天性智力障碍者已达3000万,且每年以2%的比例增长。想要生一个健康聪明的宝宝,在孕前就该及早做好准备!以目前晚婚以及生育年龄逐年攀升的趋势来看,想要...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2012年第9卷第18期以胃肠功能紊乱为表现的老年巨幼细胞性贫血40例临床分析
...给予叶酸、维生素B12治疗,并进行膳食结构调整。就发病人群特点观察,此类疾病多发于老年患者,尤其是老年男性[4],进食营养单一,多为淀粉类,少食蔬菜水果,进而营养不均衡,摄入不足而导致巨幼细胞性贫血[5]。同时因...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2010年第7卷第5期80%罕见病源自遗传缺陷专家强调三级预防措施
...期待……”这是一场非比寻常的音乐会,每一位歌者都是人群中极为罕见的病人。戈谢病、庞贝病、黏多糖症……他们因身患罕见病而遭受病痛,却勇敢选择通过音乐唱响生命,传递正能量。近日,由中华慈善总会主办,北京正...
医药经济;生物技术;技术要闻双相性贫血的临床分析
...治疗原发病和做好孕期、肿瘤性疾病和慢性出血性疾病的人群防治是十分必要的。 【关键词】双相性贫血;病因;预后 双相性贫血是指体内缺乏叶酸或维生素B12,同时又缺乏铁引起的混合性贫血,临床较少见。现将我院...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第1期新疆吐鲁番盆地新生儿脐带血TSH及孕妇碘营养水平评价
...亚临床克汀病重要指标,对于碘缺乏病严重流行区对不同人群进行碘营养水平的综合评价,纳入碘缺乏病监测指标。【关键词】新生儿;滤纸TSH;孕妇尿碘;吐鲁番;碘营养自WHO/UNICEF/ICCIDD推荐新生儿全血TSH作为碘缺乏病监测的公共卫...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2009年第9卷第8期B族维生素可调控肿瘤风险
...了43%。 研究人员指出,核黄素抑制肿瘤发生的机制与叶酸代谢过程不无关系。 叶酸在人体内可以从多途径确保DNA正常合成,进而维持染色体的完整结构。实际上,核黄素参与了人体的叶酸代谢过程。因而核黄素的缺乏或...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关叶酸:心血管疾病的“天敌”
...手安徽大学健康科学研究院和生命科学学院对中国高血压人群的MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MTRA2756G和MTRRA66G基因多态性和血清叶酸、同型半胱氨酸以及血脂水平作了详细的遗传学分析。结果表明,Hcy代谢通路的基因多态性中风险因子的...
医药经济;生物技术;技术要闻